B3 · Organisation du génome humain
Architecture et composition du génome humain
Décrire la taille, l'organisation et la répartition du génome nucléaire humain, et la proportion réellement codante. Comparer cette organisation à celle des génomes procaryotes.
Biologie moléculaire et génome6 min de lecture15 QCM corrigés
Définir le génome humain
Cette fiche porte sur le génome nucléaire humain. Le génome mitochondrial, beaucoup plus petit et transmis selon une hérédité particulière, est traité dans la fiche qui lui est consacrée.
Le génome nucléaire n'est pas une molécule d'ADN unique. Il est réparti entre plusieurs molécules linéaires, chacune associée à des protéines pour constituer un chromosome. Les mécanismes de compaction de cet ADN sous forme de chromatine sont étudiés dans le sous-bloc consacré aux acides nucléiques.
Génome haploïde et génome diploïde
Chez l'être humain, le génome haploïde comporte 23 chromosomes : 22 autosomes et un chromosome sexuel. Il contient environ paires de bases, soit près de milliards de paires de nucléotides.
La majorité des cellules somatiques humaines sont diploïdes et possèdent 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Pour chaque paire, un chromosome est d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. Une cellule diploïde contient donc approximativement paires de bases nucléaires avant la réplication de son ADN.
Une architecture chromosomique linéaire
Les chromosomes humains diffèrent fortement par leur longueur et par leur contenu en gènes. L'information génétique n'est donc pas répartie uniformément entre eux.
Chaque chromosome linéaire possède notamment :
- deux télomères, séquences terminales protégeant les extrémités de l'ADN ;
- un centromère, région indispensable à la répartition correcte du chromosome lors de la division cellulaire ;
- deux bras chromosomiques situés de part et d'autre du centromère ;
- une succession de régions riches ou pauvres en gènes.
Deux chromosomes homologues portent les mêmes catégories de loci dans le même ordre général, mais les séquences présentes à un locus peuvent différer entre les deux chromosomes. Les notions d'allèle et de polymorphisme qui décrivent ces variations sont traitées dans une fiche voisine.
Une répartition hétérogène
La densité génique correspond au nombre de gènes rapporté à la longueur d'une région d'ADN. Elle varie selon les chromosomes et même selon les régions d'un même chromosome. Certaines zones regroupent de nombreux gènes, tandis que d'autres sont dominées par des séquences non codantes.
Cette hétérogénéité concerne également l'état de compaction de l'ADN :
- l'euchromatine est relativement peu condensée et généralement plus accessible aux protéines impliquées dans l'expression des gènes ;
- l'hétérochromatine est plus condensée et souvent pauvre en gènes actifs.
Ces termes décrivent une organisation fonctionnelle de la chromatine et non une séparation absolue entre ADN utile et ADN inutile.
Composition fonctionnelle du génome
Les séquences codant des protéines
Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant des protéines. Pourtant, les séquences effectivement traduites en protéines ne représentent qu'environ 1 à 2 % du génome nucléaire, souvent estimées autour de 1,5 %.
Cette faible proportion s'explique parce qu'un gène ne se réduit pas à sa partie codante. Il comprend aussi des régions non traduites et peut être interrompu par des séquences éliminées lors de la maturation de l'ARN. L'organisation détaillée des gènes en exons et introns relève de la fiche dédiée à l'organisation des gènes.
La majorité non codante
La très grande majorité du génome humain est donc non codante. Elle comprend notamment :
- des séquences situées à l'intérieur des gènes mais absentes de la protéine finale ;
- des régions intergéniques séparant les gènes ;
- des séquences régulatrices contrôlant le lieu, le moment et l'intensité de l'expression génétique ;
- des gènes produisant des ARN fonctionnels non traduits ;
- des séquences structurales, notamment dans les centromères et les télomères ;
- de nombreuses séquences répétées.
Plus de la moitié du génome humain peut être rattachée à des familles de séquences répétées. Leur classification et les éléments génétiques mobiles qui ont contribué à leur accumulation sont étudiés dans la fiche suivante.
Comparaison avec les génomes procaryotes
Les procaryotes regroupent des organismes dont la cellule ne possède pas de noyau délimité par une enveloppe. Leur ADN est localisé dans une région appelée nucléoïde. Leur organisation génomique est généralement plus compacte que celle du génome humain, même si elle varie entre les espèces.
La forte densité génique des procaryotes signifie que leurs gènes sont rapprochés et séparés par de courtes régions intergéniques. À l'inverse, le génome humain associe une grande taille, de longues régions non codantes, une abondance de séquences répétées et une organisation régulatrice étendue.
Cette différence montre que la complexité biologique n'est pas directement proportionnelle au nombre de gènes codant des protéines. Elle dépend aussi de la régulation de leur expression, de la maturation des ARN et de la diversité des produits obtenus à partir des gènes.
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